sabato 15 settembre 2007

tutti i genomi del mondo...

Leggevo ieri su Nova il lungo speciale dedicato al genoma, in cui si accennava anche all'ormai pressante problema della privacy sui dati genetici, che potrebbero essere utilizzati per discrimazioni su vari fronti, lavoro e assicurazioni sanitarie, per ricordare due delle tematiche più calde.
Sono passati sette anni dall'annuncio del sequenziamento del genoma umano (che per una buffa e curiosa traslitterazione dal gergo scientifico a quello comune, è stato interpretato come "il genoma dell'uomo" e non come sequenza dedotta analizzando campioni di genoma umano - a proposito sempre del tema dell'identità... anche la genetica ci si mette...), le tecniche di sequenziamento sono migliorate, e finalmente si può iniziare a pensare di poter leggere in poco tempo e con pochi soldi il genoma di ogni singola persona (c'è un premio in palio per la prima azienda che riuscirà a ottimizzare questa analisi al di sotto di certi parametri economici e di tempo).
Il nocciolo della questione è: con il progredire delle conoscenze sul genoma, scopriamo ogni giorno l'associazione con determinate sequenze di DNA con malattie letalo o invalidanti, spesso latenti o che si possono manifestare solo dopo una certa età o l'esposizione a determinati fattori.
Le aziende potrebbero quindi pretendere l'analisi genetica per escludere dall'assunzione persone che hanno queste porzioni di dna, oppure le assicurazioni si potrebero rifiutare di dare assistenza.

Questo è un problema reale, per fortuna in italia abbiamo una legge molto rigida che vieta questo utilizzo. Però è anche un problema relativo, perché le previsioni più attendibili parlano di milioni di possibili sequenze di DNA (molte di più dell'intera sequenza del geoma umano), che possono essere associate a malattie letali. Non si tratta di un gene/sequenza di DNA "corrotta" ogni cento persone, ma di centinaia di anomalie per ogni persona. Anomalie per giunta destinate a crescere con l'età delle persone, poiché è l'ambiente esterno a generarne una parte (ma anche i nostri malfunzionamenti intrinsechi ci si mettono). (è vero poi che anche qui ci sono vari gradi di gravità... che da soli si possono prestare a "gradi di discriminazione diversa", ma non così tanti come si possa immaginare...)

Mal comune mezzo gaudio?
Non lo so, ma la rivelazione di questa debolezza interna che tutti ci portiamo dentro, non mi sembra cosa da poco.

3 commenti:

Anonimo ha detto...

Forse queste "debolezze interne", queste anomalie tutte diverse, concorrono anche loro a fare di ciascuno di noi ciò che è??

-e cmq vedrai, viste le nuove scoperte sul ruolo dell'RNA in qualche anno arriveranno tonnellate di nuove malattie RNA-based, DNA-invisibili!

Marta ha detto...

l'anonimo ero io, scusate...

Underblueprint ha detto...

riflessione un pò forte, ma che mi sembra adeguata: penso che questo dato sia anche un'ulteriore prova che l'eugenetica non può essere praticata, perché non esiste in natura il genoma perfetto (per vari motivi, non solo per via delle "debolezze", ma anche in relazione all'ambiente) e l'incrocio ripetuto tra genomi imperfetti, per motivi statistici, esalta l'imperfezione. E', a mio vedere, la nostra "assicurazione" per la biodiversità umana. (non che ci voleva la prova "del DNA", gli incroci per ottenere le razze pure di vari animali sono una dimostrazione abbastanza chiara, come anche l'aumento di frequenza di malattie genetiche nella procreazione tra consanguinei, ma questi dati mi sembra che rendano la cosa ancora più concreta anche nella sua "entità numerica" (oltre ad essere dati sull'uomo...) - insomma se qualcuno, come ho sentito dire, pensa che basti correggere un gene qui e uno là... si sbaglia di grosso. (senza contare il discorso del rapporto tra geni e ambiente, ma questo è, almeno in parte, un altro discorso)
vabbè... ogni tanto ci vuole anche qualche riflessione seria ;o)